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希望兩院院士作為科技界杰出代表,沖鋒在前、勇挑重擔,當好科技前沿的開拓者、重大任務的擔綱者、青年人才成長的引領者、科學家精神的示范者,為我國科技事業(yè)發(fā)展再立新功!
——習近平總書記在全國科技大會、國家科學技術獎勵大會、兩院院士大會上的講話
發(fā)揮國家戰(zhàn)略科技力量作用,弘揚科學家精神,引領工程科技創(chuàng)新,加快突破關鍵核心技術,強化國家高端智庫職能。
——習近平總書記在致中國工程院建院30周年賀信中作出的重要指示要求
程京:不要忽視耳聾基因篩查
來源:二局科學道德辦公室   發(fā)表時間:2014-03-12
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來源:科技日報 記者:蔣秀娟 時間:2014-03-04

 

    3月3日是全國愛耳日。據統(tǒng)計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發(fā)性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬之多。

 

    “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人?!痹趷鄱盏絹碇H,全國人大代表、中國工程院院士程京呼吁,應重視致聾原因的科普,做到早篩早診早干預,尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。

 

    研究表明,在所有致聾原因中基因缺陷是導致聾兒出生的主要原因,比例近60%。在大量遲發(fā)性聽力下降患者中,有對耳部壓力極其敏感的遲發(fā)性聾(俗稱一巴掌聾)以及藥物聾,在傳統(tǒng)新生兒聽力篩查中不能夠被篩查出來,但在之后的成長過程中,由于外部致聾環(huán)境或者使用了類似慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類抗生素,從而對聽力造成無法挽回的損傷。更可怕的是,藥物性耳聾是母系遺傳的,也就是說如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變,她的孩子無論男孩還是女孩都會因為使用這類藥物致聾。

 

    “通過遺傳性耳聾基因檢測,就可以確定一個人是否攜帶缺陷基因。如果在兩三歲以內最佳的干預期進行干預,尤其一生下來就做基因檢測,對于先天性耳聾患者,盡早配備電子耳蝸或助聽器,即便孩子已經耳聾了,在語言發(fā)育期進行及早干預,他就不會又聾又啞,可以和正常孩子一樣交流。而對于藥物聾敏感個體發(fā)放一張‘用藥指南卡’,看病時給醫(yī)生出示這個卡片避開禁忌藥物,那么這個孩子就不會聾了。”程京說。

 

    “盡管在北京、成都、長治等城市已經將耳聾基因篩查項目列入民生工程,但目前接受耳聾基因篩查的孩子還是鳳毛麟角?!背叹┯行﹪@氣,“最主要的問題,一是社會認識不足;二是物價申報難;三是進入醫(yī)保、社保難?!?/p>

 

    說到物價申報問題,他希望像耳聾基因檢測這樣的創(chuàng)新性產品一旦在全國任何一個省、直轄市或自治區(qū)獲準物價審批后,在其他地方再申報時應該只做備案處理,根據當地差價進行定價就行了。

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